الرئيسية
الثلاسيميا
• الثلاسيميا نوع من أنواع الأنيميا الوراثية والتي تُوًّرث بشكل متنحي ، والأكثر انتشاراً على مستوى العالم وخاصةً في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط وأفريقيا عموماً ومعظم آسيا ( شبه الجزيرة العربية – الهند – الصين – باكستان- أفغانستان – إيران ) و التي تحدث نتيجة لخلل في الجين المسءول عن تصنيع جزء الجلوبين من مادة الهيموجلوبين .وهي انواع
1- الثلاسيميا الكبرى (major thalassemia ) :
• وهي حالة شديدة من الأنيميا تبدأ أعراضها في الأطفال من 6 – 9 شهور حيث تلاحظ الأم على الطفل شحوب شديد وعدم رغبة في الأكل وتراجع نموه وبفحص الطفل يجد الطبيب تضخم كبير في الكبد والطحال والتحاليل تبين صغر شديد في حجم كرات الدم الحمراء ونقص شديد في الصبغة ونسبة الهيموجلوبين من 3 – 6 جم / 100 مل .
• هذه الحالات تحتاج إلى نقل دم دوري والذي بدونه تحدث وفاة الطفل في عمر لا يزيد عن 3 – 4 سنوات .
2- الثلاسيميا المتوسطة ( thalassemia intermedia ) :
• فيها تكون أعراض الأنيميا متوسطة ( الهيموجلوبين من 6 – 7 جم / 100 مل ) ويمكن للشخص أن يعيش حياة مستقرة إلى حد كبير قد يصل إلى العشرين أو أكثر بدون الحاجة إلى نقل الدم المتكرر .
• علاج الثلاسيميا الكبرى :
1- نقل الدم بصفة دورية :
يحتاج الشخص في المتوسط 250 مل من كرات الدم الحمراء (packed red cells ) لكل كجم من وزنه في العام الواحد وبذلك يحتاج إلى نقل الدم مرة كل 3 – 4 أسابيع .
• مع نقل الدم بشكل منتظم يعيش الطفل حياة طبيعية وينمو نمواً مثل الطفل الطبيعي تقريباً إلا أن هناك مشكلة تحدث من تكرار نقل الدم وهي مشكلة زيادة كمية الحديد في الجسم إذ أن الجسم لا يستطيع التخلص من الكمية الزائدة من الحديد ويبدأ ترسب الحديد في أنسجة الجسم مسبباً حالة تُعرف بالصباغ الدموي ( haemocromatosis ) وهي عبارة عن ترسب الحديد في بعض أعضاء الجسم الحيوية من أهمها الكبد والقلب والبنكرياس والغدد الصماء مؤدياً إلى اضطراب وظائف هذه الأعضاء وقد يكون هو سبب الوفاة بدلاً من الأنيميا نفسها
• ولمنع ترسب الحديد في الأنسجة وتجنب هذه المضاعفات يُعطى عقار يساعد على التخلص من الحديد الزائد ، هذا العقار يُسمى ديسفيرال وهو يرتبط مع الحديد في الجسم ثم يأخذه ويخرج معه عن طريق البول والبراز .
ولكن لهذا الديسفيرال أيضاً مشكلة وهو أنه إذا أعطى بالعضل أو الوريد لا يمكث كثيراً في الدورة الدموية ويخرج سريعاً دون أن يرتبط بالحديد ولكي يؤدي الدور الذي أُعطي من أجله فلابد أن يحقن تحت الجلد بطريقة التسريب ( infusion ) حيث تًثبت إبرة تحت الجلد في منطقة البطن ويتم عن طريقها حقن الدواء ببطء على مدار 8 – 12 ساعة . ويجب أن تُكرر هذه العملية 5 مرات أسبوعياً مما يسبب نوع من المعاناة للمريض وقد يجعله يرفض هذا العلاج ولذلك كان البحث عن عقار يقوم بنفس العمل ولكنه أكثر سهولة في تناوله
وفعلاً تم قريباً التوصل لعقار يسمى
ديفيراسيروكس Deferasirox قابل للشرب و يؤخذ عن طريق الفم مما سوف يؤدي إلى ثورة في طريقة علاج و التخلص من فرط تحميل الحديد Iron Overload خاصة للأطفال, و الدراسة التي اُجريت على مرضى مصابين ببيتا ثلاسيميا استخدموا الدواء و هم مستمرين على نقل الدم لمدة سنة أثبتت بأن الدواء فعال و آمن كديسفيرال. استخدم تركيز الحديد في الكبد كمؤشر لتحديد فاعلية الدواء في التخلص من الحديد الزائد في الجسم.
الاثار الجانبية للدواء كانت حساسية جلدية 11% و 15% في الجهاز الهضمي (ألم,اسهال,تقيؤ,امساك), 92% من المرضى أكملوا الدراسة بنجاح.
• الثلاسيميا نوع من أنواع الأنيميا الوراثية والتي تُوًّرث بشكل متنحي ، والأكثر انتشاراً على مستوى العالم وخاصةً في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط وأفريقيا عموماً ومعظم آسيا ( شبه الجزيرة العربية – الهند – الصين – باكستان- أفغانستان – إيران ) و التي تحدث نتيجة لخلل في الجين المسءول عن تصنيع جزء الجلوبين من مادة الهيموجلوبين .وهي انواع
1- الثلاسيميا الكبرى (major thalassemia ) :
• وهي حالة شديدة من الأنيميا تبدأ أعراضها في الأطفال من 6 – 9 شهور حيث تلاحظ الأم على الطفل شحوب شديد وعدم رغبة في الأكل وتراجع نموه وبفحص الطفل يجد الطبيب تضخم كبير في الكبد والطحال والتحاليل تبين صغر شديد في حجم كرات الدم الحمراء ونقص شديد في الصبغة ونسبة الهيموجلوبين من 3 – 6 جم / 100 مل .
• هذه الحالات تحتاج إلى نقل دم دوري والذي بدونه تحدث وفاة الطفل في عمر لا يزيد عن 3 – 4 سنوات .
2- الثلاسيميا المتوسطة ( thalassemia intermedia ) :
• فيها تكون أعراض الأنيميا متوسطة ( الهيموجلوبين من 6 – 7 جم / 100 مل ) ويمكن للشخص أن يعيش حياة مستقرة إلى حد كبير قد يصل إلى العشرين أو أكثر بدون الحاجة إلى نقل الدم المتكرر .
• علاج الثلاسيميا الكبرى :
1- نقل الدم بصفة دورية :
يحتاج الشخص في المتوسط 250 مل من كرات الدم الحمراء (packed red cells ) لكل كجم من وزنه في العام الواحد وبذلك يحتاج إلى نقل الدم مرة كل 3 – 4 أسابيع .
• مع نقل الدم بشكل منتظم يعيش الطفل حياة طبيعية وينمو نمواً مثل الطفل الطبيعي تقريباً إلا أن هناك مشكلة تحدث من تكرار نقل الدم وهي مشكلة زيادة كمية الحديد في الجسم إذ أن الجسم لا يستطيع التخلص من الكمية الزائدة من الحديد ويبدأ ترسب الحديد في أنسجة الجسم مسبباً حالة تُعرف بالصباغ الدموي ( haemocromatosis ) وهي عبارة عن ترسب الحديد في بعض أعضاء الجسم الحيوية من أهمها الكبد والقلب والبنكرياس والغدد الصماء مؤدياً إلى اضطراب وظائف هذه الأعضاء وقد يكون هو سبب الوفاة بدلاً من الأنيميا نفسها
• ولمنع ترسب الحديد في الأنسجة وتجنب هذه المضاعفات يُعطى عقار يساعد على التخلص من الحديد الزائد ، هذا العقار يُسمى ديسفيرال وهو يرتبط مع الحديد في الجسم ثم يأخذه ويخرج معه عن طريق البول والبراز .
ولكن لهذا الديسفيرال أيضاً مشكلة وهو أنه إذا أعطى بالعضل أو الوريد لا يمكث كثيراً في الدورة الدموية ويخرج سريعاً دون أن يرتبط بالحديد ولكي يؤدي الدور الذي أُعطي من أجله فلابد أن يحقن تحت الجلد بطريقة التسريب ( infusion ) حيث تًثبت إبرة تحت الجلد في منطقة البطن ويتم عن طريقها حقن الدواء ببطء على مدار 8 – 12 ساعة . ويجب أن تُكرر هذه العملية 5 مرات أسبوعياً مما يسبب نوع من المعاناة للمريض وقد يجعله يرفض هذا العلاج ولذلك كان البحث عن عقار يقوم بنفس العمل ولكنه أكثر سهولة في تناوله
وفعلاً تم قريباً التوصل لعقار يسمى
ديفيراسيروكس Deferasirox قابل للشرب و يؤخذ عن طريق الفم مما سوف يؤدي إلى ثورة في طريقة علاج و التخلص من فرط تحميل الحديد Iron Overload خاصة للأطفال, و الدراسة التي اُجريت على مرضى مصابين ببيتا ثلاسيميا استخدموا الدواء و هم مستمرين على نقل الدم لمدة سنة أثبتت بأن الدواء فعال و آمن كديسفيرال. استخدم تركيز الحديد في الكبد كمؤشر لتحديد فاعلية الدواء في التخلص من الحديد الزائد في الجسم.
الاثار الجانبية للدواء كانت حساسية جلدية 11% و 15% في الجهاز الهضمي (ألم,اسهال,تقيؤ,امساك), 92% من المرضى أكملوا الدراسة بنجاح.
